先天性胫骨假关节
(tongentital pseudarthrosis of the tibia)

先天性胫骨假关节患儿的福音

  假关节的种类有各种各样形成假关节的原因有多种多样,在诸多假关节中,先天性胫骨假关节是最难治疗的骨科疾病。被列为骨科四大难症之一,其治疗方法很多,而效果多不理想。
  北京骨髓炎医院、北京中日骨髓炎研究所通过对假关节的治疗取得了比较丰富的经验。北京骨外固定技术研究所通过应用外固定骨延长等方法,治疗先天性胫骨假关节取得了令人满意的效果。北京骨髓炎医院、北京中日骨髓炎研究所与北京骨外固定技术研究所协同攻关技术合作成立专门先天性胫骨假关节治疗中心北京骨髓炎医院王伟院长、北京中日骨髓炎研究所王兴义所长、北京骨外固定技术研究所夏和桃所长专项负责。本中心创造的综合治疗先天性胫骨假关节的方法将为先天性胫骨假关

概念
  先天性胫骨假关节(tongenital pseudarthrosis of the tibia) 是比较少见的先天性畸形之一。自1728年Hatcocher第一次描述了该病,并提出发病原因后,相继有很多学者提出不同学说,至今该病真正的原因尚不明了。先天性胫骨假关节的治疗方法也是很多,但效果仍不能令人满意,先天性假关节除胫骨外也可发生在第一肋骨、尺骨、锁骨、股骨和肱骨等。
病因

  先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解,而学说颇多,如宫内损伤学说,血管畸形和代谢障碍学说等,但己被放弃,目前公认比较合理者有以下三种:

  1、神经纤维瘤学说 先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起,使局部骨质的正常发育障碍,骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。Boyd 报告14例先天性胫骨假关节的病例中,9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑。温习了178例中有17例有此情况。还有个别病例在胫后神经有些变化。天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处,同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤。这两种病无疑有较为密切的关系。
  2、纤维异样增殖学说 Boyd和Sage(1958)报告15例,其中两例假关节处,显微镜下呈纤维异样增殖的表现,提到与该病有关系。多数病例皮肤有咖啡色斑点,同时在假关节前期,囊性改变区的骨有弯曲畸形,甚至有些病例阴蒂较大,甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病。X线表现,在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样,骨小梁消失与纤维异样增殖相似,更主要的是局部病理变化也颇为相似。从以上关系看来,二者之间亦存在更密切的关系。
  3、神经学说 Aegerter(1995)提出神经纤维瘤、纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处,可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖。这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能,这种变化的原因可能是局部神经通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周围神经有病理改变,支持了这种神经学说。
病理
  本症可分两型:第一型胫骨弯曲型:骨质硬化、变细,一旦发生骨折就可形成假关节。第二型胫骨囊性变型:类似纤维异样增殖,骨折后也同样会形成假关节。
  假关节断端骨质有硬化,变细呈圆锥状,多数合并腓骨假关节。假关节局部及其周围有大量纤维组织增殖骨膜也显得异常肥厚。显微镜下可见大量纤维细胞,其间有新生骨小梁、少量软骨细胞和软骨钙化的初期表现,同时也可看到粘液性变或者被吸收后所遗留的空隙。囊性改变区的病理变化与纤维异样增殖症近似。
临床症状

  小腿弯曲虽在生后发现,常常不引起家长重视,以致一次外伤后骨折不愈合形成假关节。还有一部分胫骨弯曲,由于诊断错误而进行单纯截骨术,术后不愈合也形成假关节。一旦形成假关节,患儿即不能负重行走。时间越久症状越严重。小腿畸形加重有时呈现"连枷状",甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
  据统计单侧发病率为95%,多数病例在生后就被发现一侧小腿弯曲,一部分患儿在走路后逐渐形成畸形。多在小腿中下1/3处,畸形突向前方为其特点。患肢较健侧短,患足常呈仰趾外翻畸形,皮肤有咖啡色素斑或神经纤维瘤结节。
  先天性胫骨假关节诊断不困难,但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别:
  1.骨折不愈合 小儿外伤性胫骨骨折,畸形愈合可以发生,而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合,骨折局部会有大量骨痂形成。
  2.脆骨病 该病是全身性疾患,有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍,除此以外,该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。
  3.佝偻病 四肢长管状骨均有变化,下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽,骺线增宽,且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗,胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化,髓腔通畅。

治疗

  先天性胫骨假关节的治疗方法颇多。Body曾统计167例手术病人,其方法有23种,方法如此之多,也正说明目前尚无一种最理想的治疗方法。

  1、新生儿期的治疗 先天性胫骨假关节根据临床经验,大部分在生后即可发现小腿弯曲的特有症状,直到一次外伤或者一次错误的治疗才形成真正的假关节。所以能在新生儿时期给以及时正确的护理和治疗,无疑能提高治疗效果。与此相反,一方面由于家长忽视不来就诊,一方面由于错误诊断导致治疗上的错误,因此临床所见病例大部分己形成典型的假关节。生后发现单侧小腿弯曲的患儿应紧密随访,包括定期X线检查,观查病情变化,即使可疑病例也应如此,直至否定该病为止。同时应向家长介绍该病的发展过程和预后及治疗困难,需多次手术等基本知识,使之能与医生紧密合作。
  (1)石膏或支架保护:诊断确立后,不管是那一型均应保护,防止外伤以避免骨折后形成假关节。一部分囊性型的病例,避免骨折,可以行刮除植骨术。部分病例即使日后假关节的发生不可避免,由于保护得当而推迟发生的时间,待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏管型固定,定期更换,小儿开始走路后应以轻便支架保护。部分病例胫骨弯曲畸形和逐渐减轻,最后髓腔通畅,完全恢复到正常骨质,避免了假关节的形成。
  (2)囊肿刮除植骨术:先天性胫骨假关节囊性改变尚未形成假关节者,应及早行囊肿刮除松质骨植骨。本手术最大优点是胫骨原有的骨性支持作用存在。不需任何内固定。
  2、较大儿童期的治疗 为假关节切除植骨术。对己经形成假关节的病例手术,目的主要是消除假关节达到骨性连接。关于手术年龄仍有不同意见;有人认为年龄越大越好,甚至提出在青春期进行手术。理由是手术成功的机会较高。但是年龄越大,畸形越严重,骨质吸收肢体短缩也越严重。有人主张5~6岁进行手术。但有人提出年龄越小手术结果越好,肢体短缩和畸形较轻,假关节愈合后提早负重会减轻生长的受限的状态,并能促进正常骨质的发育。因此可以认为只要患儿能承受手术的打击,就可进行该项手术。在此时期治疗重点是尽快消除假关节达到坚强的骨性连接,减少再骨折。为此许多人提出了很多的手术方法,然而仍未完全解决再骨折,感染和稳定骨折断端困难的全部问题。一般成功的病例中,有大部分都是经过两次以上的手术。手术后均需有坚强的外固定3~6个月左右,现将几种有代表性的手术方式简述如下:
  (1)双重骨片植骨术:该方法由Body首倡,切除错构组织,剪除两端硬化的骨端,打通闭塞的髓腔,再以两片较大的骨块用螺丝钉固定于骨断端两侧,其优点是避免纤维组织再度充填假关节处,以压迫骨质影响骨质修复。该方法是比较好的方法之一,但最大的总是需要两块较大的骨块为其缺点。
   手术操作要点:①骨端对位后避免向前成角弯曲,并且以稍向后成角屈曲约15-20度为最好。②两块骨放于内外侧。③勿损伤胫骨远端骺板。
  (2)倒转植骨术:最早由Sofild等提出。将假关节骨端切除,再自胫骨上端截断,使中段骨干游离。然后上下端翻转,使游离骨之上端与胫骨下端接触,这样胫骨上1/3处形成缺损,再以被移植的大块骨质置于缺损处,最后以髓针贯穿固定之,应强调骨膜的重要性所以尽量缝合骨膜
  (3)短路植骨术:由Mc Farland设计提倡,畸形不必纠正,尽量用大植骨块移植于胫骨成角的凹面,距假关节较远的位置嵌插入骨皮质内。因植骨块距离假关节处较远,避免吸收而获得愈合。经远期观察发现,原来畸形会自行矫正至接近正常。此法主要是由于排除了成角剪力而使假关节获得愈合。但有时因成角畸形严重,负重线仍通过踝关节前面,所以在移植骨块下端插入胫骨的地方仍会出现另一假关节。
  (4)髓内外植骨术:切除骨端硬化部分,打通髓腔。以腓骨块髓内嵌插植入,以髓内针固定,周围以松质骨小骨块充填。这是较经常用的一种植骨方法。
  (5)带血管腓骨移植术:显微手术技术迅速发展而广泛应用于外科各领域,在先天性胫骨假关节的治疗中带血管腓骨植骨己被采用,这就提高了成功率,是目前较好的治疗方法之一。但再骨折形成假关节常有发生,尤其在骨远端融合处。
  (6)髓内外松质骨植骨钢板内固定:天津医院多采用松质骨植骨及钢板固定术,愈合率较高,避免患儿或患儿父母切取大块骨片所造成的后果。发现假关节处己发生骨性连接应及早手术取出钢板和螺钉。一方面可再补充植骨,加强其坚固性:一方面可避免或减少再骨折。这种病儿术后带钢板负重,常常因轻度外伤造成下面螺丝钉处骨折。若及早取掉钢板则可减少或避免再骨折的发生。
 
 
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